אנמיה חרמשית

תאי הדם האדומים הינם הנשאים הראשיים של החמצן בגופנו. במחלת אנמיה חרמשית צורתם של תאי הדם האדומים משתנה מצורתה העגולה לצורת סהר או חרמש, ומכאן שמה אנמיה חרמשית. תאי דם אדומים נורמלים יכולים לנוע בחופשיות ברחבי כלי הדם בגוף וכך לספק לכלל האיברים אספקת חמצן הכרחית. צורתם העגולה וגמישותם חיונית לתפקודם, תאי הדם האדומים הפגומים אשר נראים כמו חרמש אינם גמישים כמו התאים הנורמלים. כתוצאה מהעיוות בצורתם נתקעים תאי הדם האדומים בכלי הדם ועל ידי כך נגרם כאב רב ואספקת החמצן לאיברי הגוף נקטעת מה שמוביל לפגיעה באיברים, שרירים ועצמות. אנמיה חרמשית הינה מחלה גנטית כרונית חשוכת מרפא, במהלך חיי החולה הוא רגיש יותר להתקפות על מערכת החיסון. יחד עם זאת רוב החולים באנמיה חרמשית מסוגלים לחיות חיים איכותיים עם טיפול רפואי מתאים.

אנמיה חרמשית הינה מחלת הדם הגנטית השכיחה ביותר בארה"ב, אך עיקר תפוצתה הוא באפריקה שם שכיחותה משתנה בין איזורים שונים. התגלה כי השינוי בשכיחות הנשאות למחלה עומד ביחס ישיר לתפוצה מחלת המלריה שכן נשאות לאנמיה חרמשית מעלה את העמידות למחלת המלריה. נשאים בדרך כלל חסרי סימפטומים ובעלי אורח חיים נורמלי.

גורמים

אנמיה חרמשית הינה מחלה גנטית מורשת, הגן שנפגע במחלה זו הינו של החלבון המוגלובין A, פגיעה בו היא זו שגורמת למחלה. גן זה נמצא על כרומוזום מספר 11, על מנת לחלות במחלה יש לרשת שני עותקים פגומים של הגן, אחד מהאב ואחד מהאם, מחלה מסוג זה נקראת מחלה אוטוזומלית רציסיבית. הסיכויים להולדת צאצא עם המחלה הם:

• זוג הורים שאחד ההורים נשא והשני בריא – צאצא של הורים אלה לא יכול לחלות שכן צריך גן פגום מכל הורה. יש לצאצא זה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום מההורה הנשא ולהפוך לנשא בעצמו.
• זוג הורים ששני ההורים נשאים – צאצא של הורים אלה יקבל את שני הגנים הפגומים מהוריו ויחלה במחלה בסיכוי של 25%, הוא יהיה נשא בסיכוי של 50%.
• זוג הורים שהורה אחד חולה ואחד בריא – הצאצא יהיה נשא בוודאות.
• זוג הורים שהורה אחד חולה והשני נשא – לצאצא יש סיכוי של 50% להיות נשא וסיכוי זהה של 50% לחלות במחלה.
• זוג הורים ששניהם חולים – הצאצא יהיה חולה בוודאות.

מכיוון שאנמיה חרמשית הינה מחלת דם גנטית יש השפעה גדולה מאד של מוצא האדם על סיכוייו לחלות או להיות נשא של הגן הפגום. אנשים אשר מקור מוצאם הוא: אפריקה, הודו, מזרח תיכון, ים תיכון (טורקיה, איטליה ויוון) ואף לטיני-אמריקאי, בעלי סיכויים גבוהים יותר לרשת את הגן הפגום.

סימפטומים

רוב החולים במחלת תאי דם אדומים חרמשיים (בצורת חרמש), חולים באנמיה שנובעת מכך ועל כן נקראת אנמיה חרמשית, אך ישנו מיעוט בו תאי הדם האדומים בצורת חרמש אך לא מתפתחת אצלם אנמיה.

בקרב ילודים אשר נולדים עם אנמיה חרמשית, לא ניתן לחזות אילו סימפטומים יופיעו או מתי הם יתפרצו ובאיזו דרגת חומרה. לרוב הסימפטומים של אנמיה חרמשית מופיעים מגיל 6 חודשים שכן עד גיל זה יש לילודים סוג מיוחד של המוגלובין הנקרא המוגלובין עוברי (כזכור המוגלובין זו המולקולה האחראית לנשיאת החמצן על ידי תאי הדם האדומים והיא זו שנפגעת באנמיה חרמשית), אך מגיל 6 חודשים ישנה ירידה חדה ברמת ההמוגלובין העוברי אשר מוחלף על ידי המוגלובין רגיל. הסימפטומים של אנמיה חרמשית כוללים:

• אנמיה – תאי דם אדומים בצורה חרמשית הינם שברירים, הם מתפרקים יחסית מהר ומתים מהר מה שמשאיר את החולה עם מחסור כרוני של תאי דם אדומים. תאי דם אדומים חיים בדרך כלל כ 120 יום לפני שהם מתפרקים ויש להחליף אותם, לעומת זאת תאי דם אדומים בצורת חרמש מתים אחרי 10 עד 20 יום. מח העצם מייצר תאי דם אדומים חדשים בקצב מסויים, במצב בו קצב הייצור של תאי הדם האדומים לא מספק לעומת קצב התפרקותם נוצר מחסור בתאי דם אדומים אשר נקרא אנמיה, וכיוון שהיא נובעת מצורתם החרמשית היא נקראת אנמיה חרמשית. ללא מספיק תאי דם אדומים במחזור הדם, לא מגיע מספיק חמצן חיוני לאברי ולחלקי הגוף השונים, מה שמוביל לפגיעה קשה בפעילותם וירידה ברמת האנרגיה הכללית המופקת מהתאים, מה שמתבטא בעייפות כרונית קשה.
• התקפות כאב – התקפות כאב מחזוריות אשר נקראות בשם "משברים", הן סימפטום מרכזי של אנמיה חרמשית. הכאב מתפתח כאשר תאי הדם האדומים בצורתם החרמשית נתקעים בכלי דם קטנים מאד וגורמים לחסימה איזורית שלו. חסימות מתרחשות בדרך כלל באיזור החזה, בטן, גב ומפרקים ולעיתים אף בעצמות. דרגת הכאב יכולה להשתנות בעוצמתה ואף משתנה במשכה בין מספר שעות לבין מספר ימים ובמקרים קיצוניים אף מספר שבועות. מספר התקפי הכאב משתנה בין חולה לחולה ואף באותו חולה יש שינויים במהלך חייו. במקרים של התקפי כאב עזים במיוחד יש להתאשפז בבית חולים ולקבל תרופות תוך ורידיות על מנת לנטרל את הכאבים.
• תסמונת יד-רגל – נפיחות באיזור הידיים והרגליים היא בדרך כלל אחד הסימפטומים הראשונים של אנמיה חרמשית בתינוקות. הנפיחות נוצרת כתוצאה מתאי הדם האדומים בצורתם החרמשית אשר נתקעים בכלי הדם הקטנים בידיים וברגליים ויוצרים חסימות אשר גורמות להתנפחות האיזור.
• צהבת מסוג Jaundice – במקרה זה רואים גוון צהוב של העור ושל החלק הלבן בעיניים. צהבת זו מתרחשת כתוצאה מפגיעה בכבד או חוסר תפקודו. לעיתים חולי אנמיה חרמשית בעלי דרגות שונות של צהבת Jaundice מכיוון שהכבד, אשר הוא האיבר שתפקידו לסנן חומרים מזיקים מהדם, מגיע למצב שהוא לא יכול להתמודד עם הכמות האדירה של החומרים המזיקים שהם תאי הדם האדומים החרמשיים בשלבי ההתפרקות השונים שלהם. פירוקם האדיר של תאי הדם האדומים החרמשיים מביא את הכבד למצב של תפקוד יתר מוגזם אשר לבסוף "שורף" אותו וגורם לפגיעה קשה בו. אנשים בעלי גוון עור כהה ובמיוחד אפריקאים, מראים את הצהבת Jaundice באיזור הלבן של העיניים.
• זיהומים ודלקות תדירות – תאי דם אדומים בצורתם החרמשית פוגעים גם בטחול, שהוא האיבר אשר נלחם בזיהומים. עקב כך נפגעת פעילותו ומערכת החיסון של החולה הופכת לפגיעה יותר וחשופה יותר מפני זיהומים ודלקות. בדרך כלל ילדים ותינוקות החולים באנמיה חרמשית מקבלים טיפול אנטיביוטי מונע על מנת למנוע מחלות זיהומיות קשות במיוחד דלקת ריאות אשר עלולות להוביל למוות.
• הפרעה בהתפתחות – תאי הדם האדומים מובילים את החמצן ונוטריינטים החיוניים בין השאר להתפתחות הגוף ולגדילה. מחסור בתאי הדם האדומים הבריאים פוגע קשות בתינוקות ילדים ובני נוער בתהליך התפתחותם ואף מעקב את התפתחות גיל הבגרות בקרב בני נוער.
• בעיות ראייה – לעיתים חולי אנמיה חרמשית סובלים מפגמים בראייה עקב חסימת כלי הדם בעיניים על ידי תאי הדם האדומים החרמשיים, בעיקר ברשתית העין.
• שבץ – כ 10% מהילדים החולים באנמיה חרמשית יסבלו משבץ במהלך חייהם.
• כיבים פתוחים – כיבים (פצעים) פתוחים באיזור הרגליים וכפות הרגליים שכיחים למדי בקרב חולי אנמיה חרמשית בגיל הבגרות. כיבים אלו עלולים להסב כאבים עזים ולהחלים באיטיות רבה שיכולה להמשך אף מספר שנים.

תוחלת החיים של חולי אנמיה חרמשית היא בממוצע 50 עד 60 שנה. תוחלת החיים נקבעת בעיקר על ידי דרגת חומרת המחלה וסימפטומיה ובריאותו של החולה, בנוסף לכך איכות הטיפול הרפואי משפיעה רבות שכן רוב חולי אנמיה חרמשית הם תושבי אפריקה אך ישנם גם חולים בקרב המזרח התיכון ואפריקאים אמריקאים אשר מקבלים טיפול רפואי איכותי יותר לרוב.

נשאלה השאלה מדוע אנמיה חרמשית נפוצה כל כך במדינות אפריקה ובמיוחד באיזורים הקרובים למקורות מים. התשובה לכך הגיעה מכיוון מחקרים על מחלת המלריה אשר מצאו כי יש התאמה בין שכיחות תפוצת זבובי האנופלס אשר משמשים כגורם המעביר של מחלת המלריה, לבין תפוצת אנמיה חרמשית. ממחקרים מולקולרים התגלה כי הטפיל המועבר על יד זבוב האנופלס אשר גורם למלריה מתבגר בתאי דם אדומים, אך בתאי דם אדומים חרמשיים אשר מתפרקים ומתים מהר הטפיל לא מספיק להתבגר ועקב כך הוא מת, לכן יש לנשאי ולחולי אנמיה חרמשית עמידות גדולה יותר למלריה. זהו ההסבר להמשך המצאות מחלה גנטית זו ולכך שתפוצתה נמצאת בהתאמה לתפוצתו של טפיל המלריה.