אנמיה חרמשית - אבחון וטיפולים

תאי הדם האדומים הינם הנשאים הראשיים של החמצן בגופנו. במחלת אנמיה חרמשית צורתם של תאי הדם האדומים משתנה מצורתה העגולה לצורת סהר או חרמש, ומכאן שמה אנמיה חרמשית. תאי דם אדומים נורמלים יכולים לנוע בחופשיות ברחבי כלי הדם בגוף וכך לספק לכלל האיברים אספקת חמצן הכרחית. צורתם העגולה וגמישותם חיונית לתפקודם, תאי הדם האדומים הפגומים אשר נראים כמו חרמש אינם גמישים כמו התאים הנורמלים. כתוצאה מהעיוות בצורתם נתקעים תאי הדם האדומים בכלי הדם ועל ידי כך נגרם כאב רב ואספקת החמצן לאיברי הגוף נקטעת מה שמוביל לפגיעה באיברים, שרירים ועצמות. אנמיה חרמשית הינה מחלה גנטית כרונית חשוכת מרפא, במהלך חיי החולה הוא רגיש יותר להתקפות על מערכת החיסון. יחד עם זאת רוב החולים באנמיה חרמשית מסוגלים לחיות חיים איכותיים עם טיפול רפואי מתאים.

נבחן מה הן הדרכים לאבחן אנמיה חרמשית ומה הן דרכי הטיפול בחולים.

אבחון

כיוון שאנמיה חרמשית זו מחלה גנטית עם תוצאות בולטות על מבנה ההמוגלובין ניתן לחפש אחר המוטציה הזו באופן ישיר. הבדיקה הראשונה שמבוצעת על מנת לאבחן אנמיה חרמשית היא בדיקת דם.

ניתן לבדוק על ידי בדיקת הדם האם ההמוגלובין הייחודי למחלת האנמיה החרמשית, הנקרא Hemoglobin S, נמצא בדמו של החולה. ניתן לעשות את הבדיקה בשלבים שונים:

• בדיקות להורים - בדיקות אלה מבוצעות לפני שהילד נולד בקרב זוגות אשר נמצאים בקבוצת סיכון גבוה להורשת הגן לאנמיה חרמשית לילדיהם. את מצבם הגנטי ההורים בודקים על ידי ייעוץ גנטי בו מאבחנים את הגנים הקיימים אצל כל אחד מהם. בזמן ההריון מבוצעת בדיקת Amniocentesis או בדיקת CVS אשר משמשות לאבחן האם העובר חולה באנמיה חרמשית. ישנם מקומות בעולם בהם יכולים ההורים להחליט האם לסיים את ההריון במקרה שהעובר חולה.
• בדיקות לתינוקות - במדינות מסויימות כדוגמאת ארה"ב בדיקה מסוג זה הינה בדיקה רוטינית אשר מבוצעת על כל תינוק שנולד בביתי החולים. בבדיקה זו נלקחת דגימת דם מהעקב או יד של התינוק והדם נשלח למעבדה לבדיקה.

במידה ותוצאת בדיקת הדם היא שלילית, החולה לא נושא את הגן לאנמיה חרמשית. מצד שני כאשר תוצאת בדיקת הדם חיובית, נערכות בדיקות נוספות על מנת לקבוע האם קיים רק גן אחד של אנמיה חרמשית או שניים, שכן ההבדל הוא בין נשא בעל מעט סימפטומים או ללא סימפטומים כלל לבין חולה באנמיה חרמשית.

לנשא של הגן יש כמות קטנה יותר של Hemoglobin S לעומת חולה באנמיה חרמשית.

כאשר תוצאות בדיקת הדם חיוביות יש לערוך בדיקות נוספות, בדיקה נוספת היא בחינה מיקרוסקופית של דוגמאת דם מהחולה. בבדיקה זו מחפשים אחר כמות ה- Hemoglobin S בדגימת הדם.

בדיקת דם נוספת המשמשת לאבחון אנמיה חרמשית היא בדיקה לאבחון אנמיה. כאמור אנמיה היא מצב בו מספר תאי הדם האדומים התקינים קטן מהדרוש לגוף על מנת לתפקד כראוי. אם מתקבלת תוצאה של אנמיה והתקבלה תוצאה שהחולה נשא של הגן הגורם לאנמיה חרמשית, יש חשד גבוה כי יש קשר בינהם וכי הוא חולה באנמיה חרמשית.

ישנם פגמים נוספים אשר יכולים להופיע בהמוגלובין ולפגוע בתפקודו, לכן כאשר הרופא מאבחן את הסיבה לאנמיה הוא בודק את הפגם הספציפי שכן ישנן מחלות אחרות מאנמיה חרמשית אשר גורמות לסימפטומים דומים.

טיפולים

השתלת מח עצם היא הפתרון היחיד לריפוי אנמיה חרמשית באופן מוחלט., אך מציאת תורם מתאים זוהי בעיה לא פשוטה.

מסיבה זו רוב הטיפולים באנמיה חרמשית מתמקדים בטיפול בסימפטומי המחלה ומניעת או החלשת התפרצויות ההתקפים. הטיפול נעשה על ידי מספר דרכים, העיקרית שבהן היא על ידי בתרופות הבאות:

• אנטיביוטיקות – ילדים עם אנמיה חרמשית מתחילים לקחת פניצילין מגיל חודשיים עד גיל 5. על ידי כך מונעים זיהומים שונים ובמיוחד דלקת ריאות אשר עלולה להוביל למוות. אנטיביוטיקות ניתנות בכל הגילאים לחולי אנמיה חרמשית מאותה סיבה שכן גם בגילאים מבוגרים יותר הם חשופים באופן גבוה יותר לזיהומים מסוכנים.
• תרופות להקלת הכאב – על מנת להקל על הכאב בעת התקפי הכאב החוזרים ונשנים.
• Hydroxyurea – תרופה זו משמשת בדרך כלל לטיפול בסרטן, אך במקרה זה היא עוזרת לחולים הבוגרים בהפחתת עוצמת התקפי הכאב ובהפחתת הצורך בעירויי דם. ישנן חששות ששימוש לאורך זמן בתרופה זו עלול לגרום לגידולים סרטניים.

אופן טיפול נוסף הוא על ידי עירוי דם. עירוי דם משמש כטיפול בתינוקות אשר חולים באנמיה חרמשית ועל פי בדיקות אולטראסאונד יש חשש כי הם בעלי סיכוי גבוה לשבץ. בעירוי דם ניתנים תאי דם אדומים בריאים מתורם ועל ידי כך עולה כמותם בדם החולה. ישנו סיכון בעירוי דם שכן הדם מכיל ברזל, חולי אנמיה חרמשית זקוקים לעירוי דם באופן קבוע ותדיר, באופן זה עלולה להווצר בעיית הצטברות ברזל בדם החולה אשר עלול להיות מזיק מאד ללב ולאברי הגוף השונים. על מנת להלחם בתופעת לוואי זו ניתנת תרופה המורידה את רמת הברזל.

על מנת להקל על החולים ניתנת להם אספקת חמצן על ידי מסיכת חמצן על פי הצורך בכדי להקל על נשימתם.

דרך הריפוי היחידה האפשרית כיום היא השתלת מח עצם, באופן זה מוחלף מח העצם הפגום אשר מייצר תאי דם אדומים חרמשיים במח עצם תקין מתורם. כרגע טיפול זה עדיין ניסיוני והוא מבוצע רק בחולים בהם הסימפטומים חמורים מאד.